کشف گروه خونی جدید MAL: پایانی بر معمای پنجاه ساله خون

کشف راز پنجاه ساله خون

در یکی از پیشرفت‌های قابل توجه در حوزه هماتولوژی و پزشکی انتقال خون، دانشمندان بریتانیایی و اسرائیلی موفق به شناسایی یک سامانه جدید گروه خونی انسان با نام MAL شدند؛ کشفی که به یکی از معماهای علمی مطرح‌شده از بیش از پنجاه سال پیش پایان می‌دهد. این یافته مهم که در سال ۲۰۲۴ منتشر شد، رمزگشایی از نبود یک آنتی‌ژن خاص خونی است که نخستین بار در سال ۱۹۷۲ در یک زن باردار مشاهده شد. این پیشرفت نه تنها درک ما از تنوع گروه‌های خونی را عمیق‌تر می‌کند، بلکه کیفیت مراقبت‌ از بیماران با گروه خونی نادر را ارتقا می‌دهد.

پیش‌زمینه علمی: فراتر از سیستم‌های ABO و Rh

همه افراد با گروه‌های خونی معروف ABO و فاکتور Rh آشنا هستند، اما ژنتیک خون انسان توسط بیش از ۴۰ سامانه گروه خونی شناسایی‌شده دیگر نیز شکل می‌گیرد. این سامانه‌ها توسط انواع پروتئین‌ها و قندها که به عنوان آنتی‌ژن در سطح گلبول‌های قرمز وجود دارند، تعریف می‌شوند. آنتی‌ژن‌های گروه خونی شناسه‌های حیاتی برای سیستم ایمنی محسوب می‌شوند و به بدن کمک می‌کنند سلول‌های خود را از عوامل بیگانه تشخیص دهد. انتقال خون ناسازگار می‌تواند واکنش ایمنی خطرناکی ایجاد کند؛ بنابراین شناسایی دقیق گروه‌های خونی اهمیت بالایی در پزشکی انتقال خون دارد.

کشف گروه‌های خونی جدیدی مانند سیستم Er در سال ۲۰۲۲ و اکنون سیستم MAL نشان می‌دهد که دانش ژنتیکی ما از خون پیوسته در حال تکامل است. اغلب این گروه‌های جدید خونی تنها درصد کمی از جمعیت جهانی را درگیر می‌کنند.

گروه خونی MAL: سیر کشف تا تشخیص

در اوایل دهه ۱۹۷۰ پزشکان با موردی استثنایی روبرو شدند: نمونه خونی یک زن باردار فاقد مولکولی سطحی بود که در تقریباً تمام نمونه‌های دیگر وجود داشت. پژوهش‌هایی که پنج دهه طول کشید، سرانجام مشخص کرد بیش از ۹۹.۹% جمعیت جهان آنتی‌ژنی به نام AnWj را دارند که بر روی پروتئینی قرار دارد که توسط ژن MAL تولید می‌شود. چون خون این بیمار فاقد این آنتی‌ژن بود، پژوهشگران بررسی‌های بیشتری را آغاز کردند.

دکتر لوییز تیلی، متخصص هماتولوژی در سرویس سلامت ملی بریتانیا و یکی از اعضای برجسته تیم پژوهش، درباره پیچیدگی و چالش‌های یافته‌های افراد با گروه خونی نادر MAL گفت: «این موفقیتی بزرگ و نتیجه تلاش تیمی طولانی بود تا بتوانیم این گروه خونی جدید را شناسایی کنیم و خدمت‌رسانی به بیماران با گروه خونی نادر را بهبود ببخشیم.»

شناسایی منشا ژنتیکی

بررسی‌های ژنتیکی پیشرفته نشان داد افرادی که هر دو نسخه ژن MAL آنها دارای جهش باشد، فاقد آنتی‌ژن AnWj بوده و گروه خونی MAL منفی دارند. همچنین تیم تحقیقاتی سه فرد دیگر را شناسایی کرد که با وجود فقدان آنتی‌ژن AnWj، فاقد جهش ژنی MAL بودند که احتمال می‌دهد اختلالات خونی خاصی نیز بتواند بیان این آنتی‌ژن را سرکوب کند. دکتر تیم سچ‌ول، زیست‌شناس سلولی از دانشگاه غرب انگلستان، توضیح داد: «پروتئین MAL بسیار کوچک و با ویژگی‌های معمایی است؛ همین ماهیت دشوار سبب شد رویکردهای پژوهشی متفاوتی برای اثبات نقش آن در شناسایی گروه خونی جدید به‌کار گرفته شود.»

پیامدها برای سلامت و پژوهش‌های آینده

برای تایید نهایی یافته‌ها، پژوهشگران ژن سالم MAL را به سلول‌های خونی فاقد AnWj منتقل کردند که منجر به بازگشت این آنتی‌ژن شد. این اثبات ژنتیکی اکنون ابزار موثری برای پزشکان و متخصصان انتقال خون برای تشخیص وضعیت گروه خونی MAL در اختیار قرار می‌دهد. همچنین، مطالعات اولیه نشان می‌دهد آنتی‌ژن AnWj در نوزادان وجود ندارد و اندکی پس از تولد در خون ظاهر می‌شود که بُعد جدیدی به درک ما از شکل‌گیری گروه‌های خونی و بلوغ سیستم ایمنی می‌بخشد.

تمامی بیماران AnWj منفی شناسایی‌شده در این پژوهش، دارای همان جهش ژنی در MAL بودند و عوارض جانبی شناخته‌شده‌ای گزارش نشد. با افزایش دانش درباره گروه‌های خونی نادر، پزشکان بهتر خواهند توانست تشخیص دهند که منفی بودن گروه خونی MAL ناشی از وراثت است یا اختلال پزشکی دیگر؛ اطلاعاتی حیاتی برای انتقال خون ایمن، درمان با سلول بنیادی و مدیریت بیماری‌های نادر.

جمع‌بندی

شناسایی گروه خونی MAL پس از بیش از پنج دهه تحقیق، گامی مهم در هماتولوژی، پزشکی انتقال خون و پژوهش‌های ژنتیکی به شمار می‌رود. با افزایش مهاجرت‌های جهانی و تنوع جمعیت‌ها، شناسایی و درک گروه‌های خونی نادر مانند MAL برای بهبود ایمنی انتقال خون و شخصی‌سازی درمان بیماران ضروری است. این کشف همچنین اهمیت تداوم تلاش‌های علمی برای فهم پیچیدگی‌های زیست‌شناسی انسان را یادآور می‌شود؛ تلاشی که هدف نهایی آن نجات جان بیماران و بهبود سلامت همه افراد است.