9 دقیقه
ادعای ۹۹٪ و معنای واقعی آن
در کتاب‌های درسی و رسانه‌های عمومی اغلب تکرار می‌شود که انسان و شامپانزه حدود ۹۸.۸٪ تا ۹۹٪ از DNA خود را به اشتراک دارند. این عبارت کوتاه نزدیکی ژنتیکی واقعی را نشان می‌دهد: انسان‌ها، شامپانزه‌ها و بونوبوها نسبت به سایر نخستی‌سانان از یک نیای مشترک نسبتاً نزدیک‌تر نزول کرده‌اند. اما این درصد ساده، واقعیتی پیچیده از ساختار ژنوم، روش‌های همترازی و عملکرد بیولوژیک را پنهان می‌کند. برای ارتباط‌دهندگان علمی و خوانندگان مهم است بدانند این عدد به چه چیزی اشاره دارد، چگونه محاسبه می‌شود و چرا مقایسه‌های کامل‌تر میتواند اختلاف‌های بسیار بزرگ‌تری را نشان دهد.
چگونه دانشمندان ژنومها را مقایسه میکنند
توالی‌های DNA از چهار باز نوکلئوتیدی تشکیل شده‌اند — آدنین (A)، سیتوزین (C)، گوانین (G) و تیمین (T). میتوان ژنوم یک پستاندار را به صورت رشته‌ای از این حروف تصور کرد که حدود ۳ میلیارد نویسه طول دارد. وقتی پژوهشگران می‌گویند دو ژنوم، مثلاً، ۹۸.۸٪ یکسان هستند، معمولاً منظورشان این است که برای بخشهایی از ژنوم که قابل هم‌ترازی‌اند، هویت تکحرفی (نوکلئوتیدی) حدود ۹۸.۸٪ است. به عبارت دیگر، اگر بخشهای منطبق توالیها را کنار هم قرار دهید، به‌طور میانگین حدود ۱ نوکلئوتید از هر ۱۰۰ نوکلئوتید در آن نواحی بین دو گونه تفاوت دارد.
دیوید هاوسلر، مدیر علمی مؤسسه ژنومیکس دانشگاه کالیفرنیا سانتا کروز، این قیاس را به مقایسه دو نسخه از یک رمان بسیار بلند تشبیه کرده است که یکی نسبت به دیگری کمی ویرایش شده است. مقایسات ژنومی اولیه از همین رویکرد استفاده می‌کردند، بر روی نواحی‌ای تمرکز می‌کردند که قابل همترازی و قابل‌اعتماد بودند و به همین دلیل رقم تقریباً ۹۸.۸٪ که به‌طور گسترده نقل‌قول شده، به‌دست آمد.
چرا آن درصد گمراهکننده است
نرخ درصد سرخطی بسیاری از انواع تفاوتهای ژنومی را که سخت است به صورت جایگزینی تکحرفی نشان داد، حذف می‌کند. تفاوتهای ساختاری — جاگذاری‌ها، حذف‌ها، تکثیرها، وارونگی‌ها و فعالیت عناصر متحرک — بلوک‌های DNA را جا‌به‌جا میکنند یا تعداد نسخه‌ها را تغییر می‌دهند. بخشهایی که در یک گونه وجود دارند اما در گونهٔ دیگر غایب‌اند را نمی‌توان به‌طور معنادار یک‌به‌یک هم‌تراز کرد، بنابراین در مقایسات اولیه اغلب نادیده گرفته یا کم‌اهمیت شمرده می‌شدند.
توماس مارکز-بونت، رئیس گروه ژنومیک تطبیقی در مؤسسه زیست‌شناسی تکاملی بارسلونا، اشاره می‌کند که بخشهایی از DNA انسانی که معادل روشنی در شامپانزه ندارند، تقریباً ۱۵–۲۰٪ از ژنوم را تشکیل می‌دهند. وقتی هم‌ترازی‌ها آن نواحی دشوارتر را نیز دربرگیرند، برآورد کلی اختلاف ژنومی به حدود ۵–۱۰٪ افزایش می‌یابد و درنظر گرفتن نواحی پیچیده‌تر ممکن است اختلاف کلی واقعی را فراتر از ۱۰٪ ببرد.
یک مقایسهٔ جامع در ۲۰۲۵ که کوشید ارزیابی مستقیم و کامل ژنوم‌به-ژنوم انجام دهد، حدود ۱۵٪ اختلاف بین ژنوم انسان و شامپانزه را گزارش کرد. آن مطالعه همچنین تنوع گسترده‌ای در درون خود شامپانزه‌ها را نشان داد؛ تفاوت میان شامپانزه‌های منفرد در مقیاس مشابه تا ۹٪ نیز می‌رسید.
جایی که بیشتر تفاوتها رخ می‌دهد: DNA غیرکدکننده و تغییرات تنظیمی
بیشتر اختلاف‌های ژنومی بین انسان و شامپانزه در DNA غیرکدکننده متمرکز است — آن ناحیهٔ حدوداً ۹۸٪ از ژنوم که پروتئین رمز نمی‌کند. نواحی غیرکدکننده شامل توالی‌های تنظیمی، افزایندهها، پروموترها و سایر عناصر کنترلی هستند که تعیین میکنند چه زمانی، در کجا و چگونه ژنها بیان شوند.
کیتی پولارد، مدیر مؤسسه گلدستون برای علوم داده و زیست‌فناوری، تأکید می‌کند که نواحی تنظیمی میتوانند مانند سوئیچ عمل کنند و فعالیت ژن را تنظیم کنند. یک تغییر تک‌نوکلئوتیدی یا یک تغییر ساختاری در این نواحی کنترلی میتواند الگوهای بیان ژن را در طول تکامل، در مغز یا در بافت‌های دیگر به‌شدت تغییر دهد. چون خودِ پروتئین‌ها تا حد زیادی محافظت‌شده هستند، تفاوتها در تنظیم ژن به توضیح تفاوتهای ظاهری بزرگ بین گونه‌ها کمک می‌کند، با وجود شباهت بالای توالیها در ژن‌های کد کنندهٔ پروتئین.
اهمیت زیست‌شناختی: تغییرات کوچک، اثرات بزرگ
چرا تغییرات کوچک در DNA گاهی به اختلافات بزرگ در آناتومی، رفتار یا فیزیولوژی منجر می‌شود؟ بخش بزرگی از پاسخ در تنظیم ژن و زمان‌بندی توسعه نهفته است. یک جهش در یک عنصر تنظیمی میتواند الگوی مکانی یا زمانی بیان یک ژن را تغییر دهد — برای مثال، روشن شدن یک ژن زودتر یا دیرتر در رشد جنینی یا فعال شدن آن در بافتی متفاوت. برنامه‌های توسعه‌ای به زمان‌بندی و دُز حساس‌اند، بنابراین تغییرات تنظیمی میتوانند به‌صورت آبشاری به تفاوتهای محسوس فنوتیپی منجر شوند.
همان‌طور که دیوید هاوسلر اشاره می‌کند، تغییرات در بیان که ناشی از تغییرات نسبتاً کوچک DNA هستند میتوانند در طول توسعه تقویت شوند و تفاوتهای بزرگی در ویژگی‌هایی مانند اندازه بدن، توزیع مو یا سازمانِ مغز ایجاد کنند. به‌طور خلاصه، انسان‌ها و شامپانزه‌ها عمدتاً از همان مجموعهٔ مولکولی (پروتئین‌ها) استفاده میکنند، اما این ابزارها به‌صورت متفاوتی به‌کار گرفته می‌شوند.
روش‌ها، فناوری‌ها و چشم‌اندازهای آینده
پیشرفتهای فنی توانایی ما را در مقایسهٔ ژنومها تغییر داده است. توالییابی طولانیخوان، نقشهبرداری نوری، مجموعه‌های پان‌ژنوم و الگوریتم‌های بهبودیافته برای تشخیص گونه‌های ساختاری امکان حل نواحی پیشتر ناممکن را فراهم میکنند. این روش‌ها درج‌ها، حذف‌ها، تکثیرها و عناصر تکراری را که رویکردهای مبتنی بر خوانش‌های کوتاه نادیده گرفته بودند، نشان می‌دهند.
مونتاژهای بهتر همچنین اندازهگیری تنوع درونگونهای را دقیقتر میکنند. مطالعهٔ ۲۰۲۵ که تا ۹٪ تنوع در میان شامپانزه‌ها گزارش کرد، یادآور این است که میانگین‌های سطح گونه، تنوع گسترده در سطح جمعیت را می‌پوشانند — امری مهم برای ژنتیک حفاظتی، انسان‌شناسی و زیست‌شناسی تکاملی.
در آینده، پان‌ژنوم‌های جامع برای انسان و سایر نخستی‌سانان نقشه‌های غنی‌تری از واریاسیون فراهم خواهند کرد و نشان خواهند داد که کدام بخش‌ها مشترک، کدام‌ها متغیر و کدام‌ها اختصاصیِ خط‌های تبارتی هستند. این منابع درک ما از تکامل انسان، حساسیت به بیماری و زیست‌شناسی توسعه را بهبود خواهند بخشید.
پیامدها برای ارتباطات علمی و آموزش
خلاصهٔ «۹۹٪ یکسان» به‌عنوان عبارتی به‌یادماندنی دربارهٔ خویشاوندی تکاملی ارزش آموزشی دارد. با این حال، مروّجان علمی و خبرنگاران باید روشن کنند این رقم به چه چیزی اشاره دارد و چرا معیارهای دقیقتر اهمیت دارند. تمرکز صرف روی جایگزینی‌های تک‌نوکلئوتیدی، چشم‌اندازی پیچیده از ژنوم را ساده‌سازی می‌کند و میتواند نقش تفاوتهای ساختاری و واگرایی تنظیمی را پنهان کند.
پیام‌رسانی دقیق به عموم باید هم شباهت و هم تفاوتهای قابل‌توجه بین گونه‌ها را توصیف کند. این کار به مردم کمک می‌کند تا هم خویشاوندی تکاملی را دریابند و هم بفهمند چرا تغییرات کوچک ژنتیکی میتواند پیامدهای عملکردی بزرگی داشته باشد.
دیدگاه یک متخصص
دکتر النا ریورا، ژنتیک‌شناس تکاملی در یک دانشگاه پژوهشی بزرگ، دیدگاهی عملی ارائه می‌دهد: «درصد هویت نقطهٔ ورود مفیدی است، اما ژنومیکس مدرن دربارهٔ زمینه است. اکنون نه تنها می‌پرسیم چند حرف تطابق دارند، بلکه می‌پرسیم تفاوتها کجا رخ می‌دهند، آیا بر تنظیم اثر میگذارند و چگونه واریاسیون درون و بین جمعیت توزیع شده است. این زمینه برای پیوند ژنوتیپ با فنوتیپ حیاتی است.»
دکتر ریورا اضافه می‌کند که فناوری‌های نوظهور دسترسی به مونتاژهای ژنومی باکیفیت را دموکراتیزه میکنند و این موضوع به‌سرعت برآوردهای ما از میزان شباهت یا تفاوت ژنومها در میان نخستی‌سانان را تصحیح خواهد کرد.
فناوری‌های مرتبط و حوزه‌های تحقیقاتی
ابزارهای کلیدی که این حوزه را شکل می‌دهند شامل پلتفرم‌های توالییابی طولانیخوان (که واریانتهای ساختاری بزرگ را ثبت میکنند)، مونتاژهای مرجع باکیفیت و پان‌ژنوم، آزمون‌های عملکردی مبتنی بر CRISPR برای بررسی عناصر تنظیمی و ترانسکریپتومیکس تک‌سلولی برای نگاشت تغییرات بیان در سراسر بافت‌ها هستند. این رویکردها به پژوهشگران امکان می‌دهند از مقایسات توصیفی به آزمون‌های عملکردی دربارهٔ چگونگی تأثیر تفاوتهای خاص بر توسعه و فیزیولوژی پیش بروند.
نتیجه‌گیری
ادعای اینکه انسان و شامپانزه نزدیک به ۹۹٪ از DNA خود را به اشتراک دارند، نزدیکی تکاملی واقعی را منعکس می‌کند اما پیچیدگی‌های مهمی را کنار می‌گذارد. وقتی مقایسات محدود به نواحی قابل همترازی باشند، هویت نوکلئوتیدی تکحرفی به ۹۸–۹۹٪ نزدیک می‌شود. اما وقتی تفاوتهای ساختاری، درج‌ها و حذف‌ها و نواحی سخت برای همترازی نیز در نظر گرفته شوند، برآوردهای فاصلهٔ ژنومی کلی افزایش می‌یابد — مطالعات نشان می‌دهند مقادیری در حدود ۵–۱۵٪ بسته به روش‌ها و نحوهٔ برخورد با واریاسیون درونگونهای گزارش می‌شوند. بیشتر تفاوتها در نواحی تنظیمی غیرکدکننده متمرکزند و تغییرات کوچک در این توالیها میتوانند با تغییر در بیان ژن اثرات فنوتیپی بزرگی ایجاد کنند. با بهبود فناوری‌های توالییابی و مونتاژ، تصویر کمی‌تری از شباهت ژنومی انسان و شامپانزه شکل خواهد گرفت و فهم ما از تکامل، توسعه و آنچه هر گونه را منحصربه‌فرد می‌کند عمیق‌تر خواهد شد.
منبع: livescience
.avif)
نظرات