هوش مصنوعی خطر ژنتیکی سکته مغزی را پیش بینی می کند

این ایده که دی‌ان‌ای شما بتواند مدت‌ها پیش از بروز علائم، هشدارهایی آرام درباره خطر بیماری بدهد، شبیه داستان‌های علمی تخیلی به نظر می‌رسد. با این حال، پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی ابزاری ساخته‌اند که به همین نشانه‌ها گوش می‌دهد و الگوهای مرتبط با سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی می‌کند.

این گروه با استفاده از یک هوش مصنوعی مبتنی بر ترنسفورمر، تنوع ژنتیکی را در ده‌ها هزار ژنوم بررسی کرد تا ترکیب‌هایی از واریانت‌ها را بیابد که خطر سکته مغزی را افزایش می‌دهند. سپس مدل، افراد را در گروه‌های خطر ژنتیکی پایین، متوسط و بالا دسته‌بندی کرد. افرادی که در گروه پرخطر قرار گرفتند، در طول دوره مطالعه نسبت به گروه کم‌خطر، ۲۱ درصد احتمال بیشتری برای تجربه نخستین سکته مغزی ایسکمیک داشتند.

اهمیت این موضوع در چیست؟ سکته مغزی ایسکمیک، شایع‌ترین نوع سکته مغزی، زمانی رخ می‌دهد که یک لخته، جریان خون به مغز را مسدود کند. پیشگیری از آن به این بستگی دارد که بتوانیم تشخیص دهیم چه کسانی بیش از دیگران در معرض خطر هستند. پزشکان و بیماران معمولا به محاسبه‌گرهای رایج خطر مانند سن، فشار خون و سابقه سیگار کشیدن توجه می‌کنند، اما ژنتیک اغلب نقش فرعی داشته است.

این وضعیت ممکن است تغییر کند. مدل دانشگاه فناوری سیدنی ۱۸ واریانت ژنتیکی مرتبط با سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی کرده است، از جمله سیگنال‌هایی در نزدیکی ژن EDEM2 که در مغز بیان می‌شود و ژن KANK2 که با خون ارتباط دارد. این یافته‌ها به مسیرهای زیستی اشاره می‌کنند که می‌توانند توضیح دهند چرا برخی افراد مدت‌ها پیش از ظاهر شدن نشانه‌های بالینی، آسیب‌پذیرتر هستند.

آنچه این رویکرد را متمایز می‌کند، صرفا خود واریانت‌ها نیست، بلکه شیوه‌ای است که الگوریتم آن‌ها را می‌خواند. امتیازهای خطر پلی‌ژنیک سنتی، اثرات بسیاری از واریانت‌ها را با هم جمع می‌کنند، اما هر تغییر را تا حد زیادی جداگانه در نظر می‌گیرند. معماری ترنسفورمر به مدل اجازه می‌دهد تعاملات پیچیده و ترتیب جایگاه‌ها در امتداد دی‌ان‌ای را بررسی کند، روابطی که با آمارهای ساده‌تر به‌راحتی نادیده گرفته می‌شوند.

پژوهشگران سامانه خود را با دو مجموعه داده بالینی بزرگ، شامل بیش از ۴۰ هزار نفر، آموزش داده و اعتبارسنجی کردند؛ مقیاسی که بررسی آن بدون یادگیری ماشین مدرن بسیار دشوار بود. نتیجه، برآورد دقیق‌تری از خطر ژنتیکی سکته مغزی است که می‌تواند مکمل غربالگری بالینی باشد و روزی در طراحی برنامه‌های پیشگیری شخصی‌سازی‌شده نقش ایفا کند.

البته ژنتیک تنها بخشی از ماجراست. مطالعات پیشین برآورد می‌کنند که عوامل ارثی حدود ۳۸ درصد از خطر سکته مغزی را توضیح می‌دهند و باقی خطر به سبک زندگی، محیط و بیماری‌های هم‌زمان مربوط می‌شود. با این حال، برای بیمارانی که در سنین پایین دچار سکته می‌شوند یا خانواده‌هایی که نگران خطر ارثی هستند، یک خوانش ژنتیکی شفاف‌تر می‌تواند پاسخ‌هایی مهم و مسیری برای پایش هدفمند فراهم کند.

این پژوهش در نشریه «روش‌ها و برنامه‌های رایانه‌ای در زیست‌پزشکی» منتشر شده و پرسش‌های اخلاقی و عملی آشنایی را مطرح می‌کند: پزشکان چگونه باید چنین امتیازهایی را در تصمیم‌گیری بالینی به کار بگیرند؟ اعضای خانواده چه زمانی باید آزمایش شوند؟ چه کسانی به این قدرت پیش‌بینی دسترسی خواهند داشت؟ این گفت‌وگو تازه آغاز شده است و فناوری از همین حالا شیوه تفکر ما درباره پیشگیری از سکته مغزی را تغییر می‌دهد.