8 دقیقه
میسوفونیا—حساسیت شدید و گاه ناتوانکننده نسبت به صداهای روزمره مانند جویدن، تنفس یا قلوپزدن—ممکن است ریشههای ژنتیکی مشترکی با اضطراب، افسردگی و اختلال استرس پس از سانحه (PTSD) داشته باشد، طبق مطالعهای در سال 2023. تحلیلهای ژنومی جدید به عوامل وراثتی همپوشان اشاره میکنند که میتواند نحوهٔ درک و درمان این وضعیت کمتر شناختهشده را برای پزشکان و پژوهشگران بازتعریف کند.
ژنها، مجموعهدادهها و روش پژوهش
این مطالعه که توسط روانپزشک دیرک اسميت در دانشگاه آمستردام هدایت شد، از مخازن بزرگ ژنومی برای بررسی این پرسش استفاده کرد که آیا ریسک ژنتیکی میسوفونیا با ژنتیک اختلالات روانپزشکی شایع همراستا است یا نه. پژوهشگران از آمار خلاصهای (summary statistics) چندین منبع عمده—از جمله "Psychiatric Genomics Consortium"، "UK Biobank" و شرکت ژنتیک مصرفکننده 23andMe—استفاده کردند تا همبستگیهای ژنتیکی بین یک علامت میسوفونیا خوداظهاریشده و مجموعهای از صفات روانپزشکی و شنوایی را برآورد کنند.
از منظر عملی، تیم پژوهشی تحلیلهای همبستگی ژنتیکی بین صفات (cross-trait genetic correlation analyses) را انجام داد. این روشها میپرسند آیا واریانتهای ارثی یکسانی که ریسک یک صفت را افزایش میدهند (مثلاً اضطراب) در افرادی که میسوفونیا گزارش میکنند هم شایعتر هستند یا خیر. اگرچه چنین همبستگیهایی اثباتکنندهٔ مکانیزم زیستشناختی مشترک نیستند، اما ساختار ژنتیکی مشترک را نشان میدهند که ارزش پیگیری در مطالعات آزمایشگاهی و بالینی را دارد.
یافتههای کلیدی و پیامدهای بالینی
آنالیز نشان داد همپوشانیهای ژنتیکی معناداری بین میسوفونیا و چندین اختلال خلقی وجود دارد، از جمله اختلال اضطراب فراگیر، اختلال افسردگی اساسی و اختلال استرس پس از سانحه (PTSD). همچنین تینیتوس—وزوز یا زنگ زدن مزمن در گوش—نیز همبستگی ژنتیکی با میسوفونیا نشان داد که نشاندهندهٔ پیوند میان مسیرهای حسی و عاطفی است.
دیرک اسميت در پوشش خبری تحقیق اظهار داشت: "همپوشانی با ژنتیک PTSD نیز مشاهده شد. این بدان معناست که ژنهایی که حساسیت به PTSD را افزایش میدهند، احتمال ابتلا به میسوفونیا را نیز بالا میبرند و این میتواند به یک سامانهٔ نوروبیولوژیک مشترک اشاره کند که هر دو را تحت تأثیر قرار میدهد. این موضوع ممکن است نشان دهد روشهای درمانی بهکار رفته برای PTSD نیز در کاهش علائم میسوفونیا مفید باشند."
تیم پژوهشی همچنین با احتیاط روشن کردند که همبستگی ژنتیکی چه مفهومی دارد و چه مفهومی ندارد. ژنتیک مشترک پیشنهاد میدهد که برخی عوامل خطر ارثی در میان شرایط مشابه هستند، ولی این امر تضمینی برای یکسان بودن پاتوفیزیولوژی نیست. محرکهای محیطی، انجمنهای یادگرفتهشده و تاریخچهٔ زندگی فردی همچنان شکلدهندهٔ نحوهٔ ظهور و شدت میسوفونیا خواهند بود؛ بنابراین تفسیر نتایج نیازمند ترکیب شواهد ژنتیکی با دادههای بالینی و رفتاری است.
یکی از رشتههای رفتاری مهم در مطالعه، پیوند میسوفونیا با صفات شخصیتی درونیگرا (internalizing) بود: افزایش نگرانی، احساس گناه، تنهایی و روانرنجوری (neuroticism). تحقیقات رفتاری قبلی نشان دادهاند افراد مبتلا به میسوفونیا بیشتر تمایل به درونسازی پریشانی دارند و این کار ژنتیکی، آن پروفایل روانشناختی را تقویت میکند. برای بسیاری از مبتلایان، یک صدای محرک نه تنها تحریکی آزاردهنده است، بلکه شرم، وحشت یا حس منجمدی از ناتوانی را برمیانگیزد.
واکنشها به صداهای محرک از ناراحتی سطحی تا خشم شدید متغیر است و برای برخی افراد، واکنش عاطفی تا حدی شدت دارد که در عملکرد روزمره اخلال ایجاد میکند. پژوهشگران پیشنهاد میکنند که برای دستکم زیرمجموعهای از افراد، میسوفونیا میتواند ناشی از پاسخهای عاطفی شرطیشده باشد—خشم یا اثر منفی مرتبط با صداهای خاص—که توسط گرایش شخصیتی به درونسازی و نگرانی تقویت شده است. این مدل ترکیبی نفوذ ژنتیک و یادگیری تجربی را در توصیف شکلگیری میسوفونیا برجسته میسازد.
تقابلهای غیرمنتظره و ملاحظات جمعیتی
بهطور شگفتآور، مطالعه نشان داد در سطح ژنومی، استقلال نسبیای میان میسوفونیا و اختلال طیف اوتیسم (ASD) وجود دارد. از آنجا که حساسیت حسی در ASD شایع است، این نتیجه نشان میدهد مکانیزمهای مولد عدم تحمل صدا در افراد اوتیستیک ممکن است از نظر ژنتیکی با آنچه که در میسوفونیا مشاهده میشود تفاوت داشته باشد. به عبارت دیگر، حساسیت صوتی در ASD و میسوفونیا ممکن است همرفت ظاهری داشته باشند ولی منشأ ژنتیکی و نوروبیولوژیک متفاوتی داشته باشند.
با این حال، نویسندگان دو نکتهٔ مهم را تأکید کردند. اول آنکه دادههای آنها عمدتاً از کوهورتهایی با تبار اروپایی گرفته شده بود؛ همبستگیهای ژنتیکی ممکن است در جمعیتهای مختلف متفاوت باشد و بنابراین یافتهها ممکن است جهانیسازی نشده باشند. دوم، وضعیت میسوفونیا در مجموعهدادههای آنالیزشده بهصورت خوداظهاری ثبت شده بود و نه تشخیص بالینی، که میتواند نویز اندازهگیری یا سوگیری نمونهگیری را وارد کند. هر دوی این محدودیتها نشان میدهد برای تعمیم نتایج و استخراج استنباطهای قویتر، مطالعات جامعتری ضروری است.
با وجود این محدودیتها، مطالعه مسیرهای آیندهٔ پژوهش را اولویتبندی میکند: مطالعات ژنتیکی هدفمند روی نمونههای بالینی با تعریف تشخیصی روشن، تصویربرداری عصبی برای نقشهبرداری مدارهای عصبی مشترک با PTSD و اضطراب، و کارآزماییهای بالینی که بررسی کنند آیا درمانهایی که برای اضطراب یا PTSD اثربخش هستند (مثلاً مداخلات مبتنی بر تماس تدریجی/exposure یا رویکردهای مبتنی بر تروما) میتوانند علائم میسوفونیا را تسکین دهند یا خیر.
زمینه: میسوفونیا چقدر شایع است؟
به نظر میرسد میسوفونیا گستردگی بیشتری نسبت به آنچه بسیاری از پزشکان پیشتر تصور میکردند دارد. یک نظرسنجی جداگانه در سال 2023 در بریتانیا شیوع حدود 18.4 درصد را برای حداقل یک علامت معمول میسوفونیا در بزرگسالان برآورد کرد. این تحقیق بیش از 700 داوطلب را با استفاده از پرسشنامهای که تهدید عاطفی، ارزیابیهای درونی و بیرونی، فورانهای رفتاری و میزانی که صدا باعث اختلال در عملکرد روزمره میشود را سنجید، نمونهگیری کرد.
جِین گرگوری، روانشناس بالینی دانشگاه آکسفورد که به تفسیر این نظرسنجی کمک کرد، به رسانهها گفت که این وضعیت "فقط عصبانی شدن از صداهای خاص نیست." افراد با میسوفونیاِ بالینی مرتبط، از خشم و وحشت مرتبط با محرکهای مشخص—مانند صدای تنفس یا بلع، صداهایی که برای دیگران معمولاً بیضررند—گزارش دادند و اغلب احساس دامشدگی یا ناتوانی در فرار از صدا را تجربه کردند. این گزارشها نشان میدهد اندازهگیری بالینی دقیق و ابزارهای سنجش استاندارد برای تعیین شیوع واقعی و شدت علائم ضرورت دارد.
همچنین شایان ذکر است که تخمین شیوع میتواند بهشدت وابسته به ابزار سنجش، تعریف تشخیصی و جمعیت نمونهبرداریشده باشد؛ بنابراین طیف تخمینها در مطالعات مختلف متغیر است. فقدان معیار تشخیصی جهانی و اندازهگیریهای همگن یکی از موانع اصلی تحقیقات اپیدمیولوژیک در حوزهٔ میسوفونیا است.
بینش کارشناسانه
دکتر النا مورالس، نوروساینتیست بالینی و پژوهشگر پردازش شنوایی در یک مرکز دانشگاهی بزرگ، دیدگاهی عملیاتی ارائه میدهد: "این همبستگیهای ژنتیکی یک سیگنال مهم هستند. آنها به ما میگویند میسوفونیا صرفاً ناشی از بیادبی یا یک عادت عجیب نیست؛ بلکه با سیستمهای مغزی که تهدید، حافظه و یادگیری عاطفی را تنظیم میکنند مرتبط است. برای پزشکان، این در را برای اقتباس درمانهای مبتنی بر شواهد روانپزشکی باز میکند، در حالی که ما در جهت توسعهٔ تشخیصهای مبتنی بر زیستشناسی حرکت میکنیم."
دکتر مورالس اضافه میکند: "تحقیقات آینده باید ژنتیک را با تصویربرداری و نمونههای بالینی با فنوتیپبندی دقیق ترکیب کند. اگر بتوانیم مشخص کنیم کدام مدارهای عصبی با سیگنال ژنتیکی متناظرند، میتوانیم مداخلات هدفمندتری طراحی کنیم—از رویکردهای رفتاری و تنظیم عصبی (neuromodulatory) تا گزینههای دارویی هدفمند."
جمعبندی
با پیگیری همپوشانیهای ژنتیکی میان میسوفونیا، اختلالات خلقی و تینیتوس، تحلیل سال 2023 میسوفونیا را بهعنوان وضعیتی بازتعریف میکند که پیوندهای وراثتی قابلاندازهگیری با آسیبپذیری روانپزشکی دارد. این پژوهش باب مکالمهٔ علمی را دربارهٔ جنبههای ژنتیکی، شخصیتی و عصبی این اختلال گشود؛ اگرچه کتاب مکانیسمها را کاملاً نبسته است، اما پژوهشگران را با مجموعهای روشنتر از مسیرها و سرنخها مجهز میکند—از جمله صفات شخصیتی موثر بر درونسازی پریشانی، ریسک ژنتیکی مشترک با PTSD و اضطراب، و جدایی ژنومی غیرمنتظره از ASD.
این سرنخها میتوانند ارزیابیهای بالینی را هدایت کنند، مطالعات نوروبیولوژیک هدفمند را تحریک کنند و در نهایت به طراحی درمانهایی منجر شوند که بار روزمرهٔ میلیونها نفری را که صداهای معمولی را تحملناپذیر مییابند، کاهش دهد. در عمل بالینی و تحقیق، تلفیق ژنتیک، روانشناسی بالینی و تصویربرداری عصبی، همراه با نمونهگیری متنوع جمعیتی و معیارهای تشخیصی استاندارد، کلید پیشرفت در درک و مدیریت میسوفونیا خواهد بود.
منبع: sciencealert
ارسال نظر