7 دقیقه
اکثر توصیه‌های بهداشت عمومی میوه‌ها و سبزی‌ها را به‌عنوان پایه‌های یک رژیم سالم ترویج می‌کنند. اما برای تعداد کمی از افراد، قند طبیعی موجود در بسیاری از غذاهای گیاهی — فروکتوز — میتواند واکنش‌های بالقوه تهدیدکننده زندگی را به‌وجود آورد. عدم تحمل فروکتوز ارثی (HFI) یک اختلال متابولیک نادر و ارثی است که نیاز به مدیریت غذایی مادام‌العمر و آگاهی بالینی دارد.
عدم تحمل فروکتوز ارثی چیست و چگونه عمل میکند؟
عدم تحمل فروکتوز ارثی یک وضعیت ژنتیکی است که ناشی از جهش‌ها در ژن ALDOB است؛ این ژن آنزیم آلدولاز B را رمزگذاری میکند. آلدولاز B برای متابولیزه کردن فروکتوز در کبد، کلیه‌ها و روده کوچک ضروری است. در غیاب آلدولاز B عملکردی، فروکتوز (و قندهایی که حاوی فروکتوز هستند یا در طی هضم به فروکتوز تبدیل می‌شوند) در سلولها تجمع یافته، مسیرهای بیوشیمیایی طبیعی را مختل و اندام‌ها را آسیب می‌زنند.
فروکتوز نه تنها در میوه‌های کامل و عسل یافت میشود، بلکه در بسیاری از غذاهای فرآوری‌شده، نوشیدنی‌های شیرین‌شده، برخی محصولات لبنی و حتی در برخی داروها یا محصولات دندان‌پزشکی که از الکل‌های قندی مانند سوربیتول استفاده می‌کنند نیز وجود دارد. ساکارز (قند میز) و سوربیتول هر دو در طول هضم آزاد یا به فروکتوز تبدیل می‌شوند، بنابراین افراد مبتلا به HFI باید از آنها نیز اجتناب کنند.
علائم: نشانه‌های اولیه و تظاهرات در بزرگسالان
HFI اغلب زمانی خود را نشان میدهد که نوزادان تغذیه تکمیلی را شروع می‌کنند و غذاهایی شامل میوه، پوره میوه یا غذاهای کودک شیرین‌شده دریافت می‌کنند. علائم اولیه شامل استفراغ، خوابآلودگی غیرطبیعی، تحریک‌پذیری، امتناع از خوردن غذاهای شیرین و کاهش وزن یا رشد ناکافی است. برخی کودکان به‌صورت ذاتی از مزه‌های شیرین اجتناب می‌کنند که میتواند تشخیص را مخفی کند.
بزرگسالان مبتلا به HFI که تشخیص داده نشده‌اند ممکن است علائم متفاوتی داشته باشند. درد مزمن شکم، خستگی مداوم، کاهش بدون علت قند خون (هیپوگلیسمی)، آزمایشهای کبدی غیرطبیعی یا بزرگ‌شدگی غیرمنتظره کبد ممکن است تنها سرنخ‌ها باشند. از آنجا که این نشانه‌ها با دیگر اختلالات متابولیک یا کبدی هم‌پوشانی دارند، گاهی HFI به اشتباه به‌عنوان بیماری ذخیره گلیکوژن، هپاتیت مکرر یا حتی اختلال خوردن برچسب‌خورده میشود.
برای افراد مبتلا به عدم تحمل فروکتوز ارثی، حتی چند لقمه هندوانه آبدار هم میتواند مشکلات جدی سلامتی ایجاد کند.
تفاوت HFI با آلرژی‌ها و اختلالات ملایم‌تر قندی
ضروری است HFI را از آلرژی‌های غذایی ایمنی‌محور و از سندرم‌های سوءجذب ملایم‌تر تمییز دهیم.
- آلرژی غذایی: شامل پاسخ ایمنی (مثلاً کهیر، ورم مجاری هوایی، آنافیلاکسی) است. HFI یک بیماری غیرایمنی است و مکانیسم متفاوتی دارد.
- سوءجذب فروکتوز (گاهی به‌عنوان عدم تحمل فروکتوز رژیمی نامیده میشود): یک مشکل گوارشی است که در آن روده کوچک فروکتوز را به‌خوبی جذب نمی‌کند و باعث نفخ، گاز و درد میشود، اما به خسارت متابولیک و اندامی شدیدِ دیده‌شده در HFI منجر نمی‌شود.
- عدم تحمل لاکتوز یا حساسیت غیرسلیاکی به گلوتن: این موارد موجب ناراحتی می‌شوند اما اختلالات متابولیک سیستمی که مشخصه HFI است را ایجاد نمی‌کنند.
تشخیص بیماری: آزمایش‌ها و تله‌ها
تأیید HFI نیازمند آزمایشهای هدفمند است. آزمایش ژنتیکی میتواند جهش‌ها در ژن ALDOB را شناسایی کند و امروزه روش ترجیحی تشخیصی است. در گذشته از آزمایشهای تحمل فروکتوز یا سنجش فعالیت آنزیمی ویژه استفاده میشد، اما توالییابی ژنتیکی مسیر امن‌تر و قطعی‌تری ارائه میدهد.
از آنجا که علائم در کودکان بزرگتر و بزرگسالان ممکن است خفیف یا غیرمعمول باشد، پزشکان باید حساسیت بالایی برای تشخیص داشته باشند. افزایش مداوم سطح آنزیم‌های کبدی بدون علت واضح، افت‌های مکرر قند خون یا نافرمانی شدید کودکی نسبت به غذاهای شیرین باید موجب در نظر گرفتن HFI و ارجاع به مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش ژنتیکی شود.
زندگی با عدم تحمل فروکتوز ارثی
درمان قطعی برای HFI وجود ندارد، اما اجتناب دقیق و آگاهانه از فروکتوز، ساکارز و سوربیتول از بحرانهای متابولیک حاد و آسیب بلندمدت اندامی جلوگیری میکند. بسیاری از افراد مبتلا به HFI پس از سازگار شدن صحیح رژیم غذایی، زندگی سالمی دارند؛ با این حال، خواندن برچسب‌ها و مراقبت دقیق اهمیت زیادی دارد.
مواد غذایی و محصولاتی که باید از آنها اجتناب یا با دقت بررسی شوند
- تمام میوه‌ها، آبمیوه‌ها، میوه‌های کنسرو یا خشک و محصولات مبتنی بر میوه.
- هر غذایی که حاوی ساکارز (قند میز)، شربت ذرت با فروکتوز بالا، عسل، شیره قند یا کنسانتره میوه باشد.
- سبزیجات شیرین: نخودفرنگی، ذرت، چغندر، هویج، کدو تنبل، سیب‌زمینی شیرین و برخی کدوها.
- گوشت‌های فرآوری‌شده و مرینیت‌شده (مانند گوشت‌های سرد، سوسیس)، بسیاری از سس‌ها، دیپ‌ها و برخی نوشیدنی‌های لبنی (مثلاً شیر شکلاتی).
- محصولاتی که از سوربیتول یا سایر الکل‌های قندی استفاده می‌کنند (موجود در برخی آدامس‌ها، خمیر دندان‌ها و داروها).
مواد پایه‌ای ایمن معمولاً شامل غلات ساده (برنج، پاستا بدون شیرین‌کننده اضافه، کینوا)، لبنیات بدون قند یا ماست‌های طبیعی، اغلب پروتئین‌های بدون شکر (گوشت، ماهی، تخم‌مرغ، حبوبات) و بسیاری از سبزیجاتی است که قند طبیعی بالایی ندارند. همکاری با یک متخصص تغذیه متابولیک برای طراحی منوهای متعادل و مغذی که نیازهای انرژی و ریزمغذی را برآورده کنند بدون قرار دادن فرد در معرض فروکتوز پنهان، ضروری است.
سلامت عمومی، آگاهی و غربالگری
HFI تقریباً 1 در هر 10,000 نفر را تحت تأثیر قرار میدهد و الگوی وراثت آن اتوزوم مغلوب است—به این معنی که کودک برای ابتلا باید از هر دو والدین یک نسخه معیوب از ژن ALDOB را به ارث ببرد. افزایش آگاهی در میان پزشکان اطفال، پزشکان عمومی و متخصصان تغذیه میتواند دوره تشخیصی طولانی بسیاری از خانواده‌ها را کوتاه‌تر کند.
والدینی که از بی‌میلی شدید فرزندشان نسبت به شیرینی‌ها، استفراغ مکرر بعد از مصرف میوه یا رشد ناکافی مطلع می‌شوند، باید این مسائل را با پزشک مطرح کنند. برای بزرگسالانی که با ناهنجاری‌های کبدی نامشخص یا هیپوگلیسمی مکرر روبه‌رو هستند، افزودن HFI به تشخیص‌های افتراقی ممکن است از عوارض جلوگیری کند.
دیدگاه متخصص
«عدم تحمل فروکتوز ارثی نادر است، اما اگر تشخیص داده نشود پیامدهای شدیدی میتواند داشته باشد،» دکتر ماریا جنسن، ژنتیکدان متابولیک می‌گوید. «شناخت زودهنگام و یک رویکرد هماهنگ—آزمایش ژنتیکی، حمایت تغذیه‌ای و پایش منظم کبد—میتواند نتایج را تغییر دهد. بیماران اغلب گزارش بهبودی چشمگیر می‌دهند زمانی که منابع پنهان فروکتوز حذف میشود.»
دکتر جنسن اضافه میکند: «پزشکان باید به یاد داشته باشند که پرسش‌های ساده درباره ترجیحات غذایی—آیا کودک از شیرینی‌ها پرهیز میکند؟—میتواند سرنخ‌های مهمی فراهم کند. و از آنجا که فروکتوز در بسیاری از فرآورده‌های صنعتی پنهان است، خانواده‌ها به مهارت‌های عملی خواندن برچسب نیاز دارند، نه فقط فهرستی از غذاهای ممنوعه.»
محورهای پژوهشی آینده
تحقیقات جاری درباره اختلالات متابولیک ارثی مانند HFI بر بهبود غربالگری ژنتیکی، اصلاح دستورالعمل‌های تغذیه‌ای و توسعه ابزارهای آموزشی برای بیماران، خانواده‌ها و متخصصان بهداشتی متمرکز است. اگرچه درمان جایگزینی آنزیم یا درمان ژنی برای HFI هنوز در دسترس نیست، پیشرفت‌ها در ویرایش ژن و درمان‌های هدفمند برای بیماری‌های متابولیک، مداخلات آینده را ممکن می‌سازد.
در این بین، ترکیب تشخیص ژنتیکی، تغذیه متناسب و پایش بالینی مستمر همچنان موثرترین استراتژی برای پیشگیری از بحرانهای حاد و آسیب بلندمدت کبدی یا کلیوی باقی می‌ماند.
منبع: sciencealert
ارسال نظر